In den letzten fünf Jahren haben sich geneti­sche Tests in der Epilep­to­logie etabliert. Einen wichtigen Beitrag dazu hat Johannes Lemke geleistet.

Herr Lemke, was hat der Forschungs­preis der Epilepsie-Liga für Sie bedeutet?

Lemke: Dank ihm konnte ich damals mit meiner Genfor­schung beginnen – vorher hatte ich eigent­lich nur die Projekt­idee vor Augen. Die Förde­rung hat sich seitdem in höchstem Masse ausge­zahlt. Aus der ursprüng­li­chen Studie sind unglaub­lich viele weitere Projekte entstanden.

Was haben Sie und andere heraus­ge­funden?

Wir haben erstmals ein Verfahren entwi­ckelt, um die Ursachen genetisch bedingter Epilep­sien zu erkennen. Inzwi­schen wissen wir, dass insge­samt rund 30% aller Epilep­sien geneti­sche Ursachen haben. Treten die Anfälle schon im den ersten Lebens­jahr auf, sind es sogar fast zwei Drittel. Die Zahl der mögli­chen geneti­schen Ursachen ist enorm und quasi alle davon sind äusserst selten.

Was haben die Betrof­fenen oder ihre Eltern von einer geneti­schen Abklä­rung?

Eine klare Diagnose bringt Gewiss­heit. Oft können wir hierdurch besser einschätzen, in welche Richtung sich die Erkran­kung entwi­ckelt und manchmal, welche Medika­mente gut helfen und welche nicht. In jedem Fall erübrigt sich die weitere Suche nach der Ursache, die oft mit zahlrei­chen Tests, Blutent­nahmen und MRI verbunden ist.

Einer­seits wird Epilepsie nur selten vererbt, anderer­seits ist die Ursache doch oft genetisch. Wie geht das zusammen?

Viele geneti­sche Epilep­sien gehen auf sogenannte „De-Novo-Mutationen“ zurück, treten also neu auf. Es gibt natür­lich auch erbliche Formen – hier können wir nun bei der Famili­en­pla­nung beraten.

Für wen lohnt sich die geneti­sche Beratung?

Wir empfehlen die Analyse für alle Klein­kinder, die ohne erkenn­bare Ursache epilep­ti­sche Anfälle erleiden und dadurch in ihrer Entwick­lung gestört sind. Aber auch für Jugend­liche und Erwach­sene, bei denen ein begrün­deter Verdacht besteht.

Prof. Dr. Johannes Lemke arbei­tete als Oberarzt am Insel­spital Bern, als er 2011 den Forschungs­för­der­preis der Epilepsie-Liga erhielt. Seit Mai 2014 ist er kommis­sa­ri­scher Leiter des Insti­tuts für Human­ge­netik am Univer­si­täts­kli­nikum Leipzig.

Inter­view aus Epilepsie-News 1/2018