- Interdisziplinäre Versorgung bei komplexen GATORpathien: das TSC-Zentrum-Konzept als ModellDie TSC-Zentren-Initiative geht auf die Selbsthilfeorganisation Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. zurück. Die TSC-Zentren haben sich als gut genutzte, leistungsfähige medizinische Einrichtungen für Patientinnen und Patienten mit tuberöser …
- Tuberöse Sklerose-Komplex: Präzisionstherapie mit mTOR-InhibitorenEine schwer therapierbare Epilepsie ist ein häufiges Kennzeichen des tuberöse Sklerose-Komplexes. Ursache ist die Überaktivierung des mTOR(„mechanistic target of rapamycin“)-Proteins. Diese Arbeit gibt einen Überblick über den aktuellen Stand der Literatur zum Einsatz von mTOR-Hemmern bei Epilepsie im Zusammenhang mit diesen Erkrankungen.
- Ketogene Ernährungstherapie bei Kindern mit tuberöse Sklerose-KomplexEs handelt sich um eine retrospektive multizentrische Studie zur ketogenen Ernährungstherapie (KET, Dauer mindestens 3 Monate) bei 32 Patienten mit tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) im Alter unter 18 Jahren. Primärer Endpunkt war die …
- Präventive Therapie bei tuberöser Sklerose: Konzepte, Evidenz und offene FragenDie tuberöse Sklerose („tuberous sclerosis complex“ [TSC]) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch pathogene Varianten in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht wird. Eine Haploinsuffizienz eines der beiden Gene führt zu einer konstitutiven …
- Heterozygote pathogene Varianten im DHDDS-Gen – seltene Ursache für eine bis ins mittlere Erwachsenenalter ungeklärte generalisierte Epilepsie mit Bewegungsstörung und intellektueller EntwicklungsstörungWir berichten den Fall eines Patienten mit einer intellektuellen Entwicklungsstörung, einer generalisierten Epilepsie und einer Bewegungsstörung mit Myoklonus mit Symptombeginn im ersten Lebensjahr und langsam progredientem Verlauf. Nachdem über …
- Update zu Empfehlungen des Expertenpanels Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE)Das Feld der klinischen und molekularen Genetik bei an Epilepsie erkrankten Personen entwickelt sich rasant weiter. In dieser Übersichtsarbeit bietet das Expertenpanel „Epilepsie und Genetik“ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) …
- Magnetenzephalographie mit 120 optisch gepumpten Magnetometern (OPM-MEG) bei Epilepsie: Pilotmessungen zur Überprüfung der MachbarkeitBei pharmakoresistenter fokaler Epilepsie bieten die ablative und resektive Epilepsiechirurgie eine hohe Chance auf Anfallsfreiheit. Um zuvor den individuellen Anfallsfokus zu lokalisieren und von Hirnarealen mit relevanten Funktionen abzugrenzen …
- Zwischen Anfall und Alltagsleben: kognitive und Verhaltensmerkmale bei Epilepsie aufgrund eines hypothalamischen HamartomsPatienten mit hypothalamischen Hamartomen (HH) können unter epileptischen Anfällen, hormonellen Veränderungen, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten leiden. Hierbei unterscheiden sie sich stark im Auftreten und der Ausprägung der …
- Neurosurgical strategies in mTORopathies: from resection to disconnection and laser ablationThe mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway orchestrates neuronal proliferation, migration, and synaptic regulation. Dysregulation of this pathway through germline or somatic mutations underlies a spectrum of cortical malformations …
- Neonatal seizure detection: a review of current methods, challenges and future directionsSeizures occur more frequently in the neonatal period than at any other time, serving as markers of underlying brain injury and potentially contributing to further neurological damage. Seizures in neonates are predominantly electrographic only …