- Update zu Empfehlungen des Expertenpanels Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE)Das Feld der klinischen und molekularen Genetik bei an Epilepsie erkrankten Personen entwickelt sich rasant weiter. In dieser Übersichtsarbeit bietet das Expertenpanel „Epilepsie und Genetik“ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) …
- Magnetenzephalographie mit 120 optisch gepumpten Magnetometern (OPM-MEG) bei Epilepsie: Pilotmessungen zur Überprüfung der MachbarkeitBei pharmakoresistenter fokaler Epilepsie bieten die ablative und resektive Epilepsiechirurgie eine hohe Chance auf Anfallsfreiheit. Um zuvor den individuellen Anfallsfokus zu lokalisieren und von Hirnarealen mit relevanten Funktionen abzugrenzen …
- Zwischen Anfall und Alltagsleben: kognitive und Verhaltensmerkmale bei Epilepsie aufgrund eines hypothalamischen HamartomsPatienten mit hypothalamischen Hamartomen (HH) können unter epileptischen Anfällen, hormonellen Veränderungen, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten leiden. Hierbei unterscheiden sie sich stark im Auftreten und der Ausprägung der …
- Neurosurgical strategies in mTORopathies: from resection to disconnection and laser ablationThe mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway orchestrates neuronal proliferation, migration, and synaptic regulation. Dysregulation of this pathway through germline or somatic mutations underlies a spectrum of cortical malformations …
- Neonatal seizure detection: a review of current methods, challenges and future directionsSeizures occur more frequently in the neonatal period than at any other time, serving as markers of underlying brain injury and potentially contributing to further neurological damage. Seizures in neonates are predominantly electrographic only …
- Many roads lead to Rome: converging mechanisms behind tuberous sclerosis, GATORopathies, and hypothalamic hamartomasTuberous sclerosis complex, GATORopathies, and hypothalamic hamartomas represent some of the most important genetically determined brain lesions associated with early-onset epilepsy. Although they differ markedly in their histological appearance …
- Epilepsiechirurgische Therapie hypothalamischer HamartomeHypothalamische Hamartome (HH) sind seltene kongenitale Läsionen, die häufig zu pharmakoresistenter Epilepsie und progressiver Enzephalopathie führen. Die chirurgische Behandlung hat sich von offenen resektiven Ansätzen zu minimalinvasiven …
- Vom Anfall zur Therapieentscheidung: anfallssuppressive Medikamente in der klinischen PraxisFür die pharmakologische Behandlung epileptischer Anfälle steht ein breites Spektrum an ASM zur Verfügung. Die Auswahl des geeigneten Wirkstoffs orientiert sich primär an der Art der Epilepsie (fokal vs. generalisiert), dem zugrunde liegenden …
- Fieberkrämpfe in der PädiatrieEs gibt einige Faktoren, die das Auftreten von FK bei einer Gruppe von Kindern begünstigen, hier sind sich die Leitlinien der AWMF, NICE und AAP einig. Die Genese scheint multifaktoriell zu sein, die genaue Ätiologie ist nicht geklärt. Da eine …
- Diagnose und Differenzialdiagnose erster afebriler Anfälle im Kindes- und JugendalterAfebrile Anfälle im Kindes- und Jugendalter erfordern aufgrund ihrer heterogenen Ätiologie und Prognose einen individuellen diagnostischen und therapeutischen Zugang. Sie können Ausdruck einer akuten systemischen oder zerebralen Störung (akut …