Genetik und Epilepsie, darum geht es im neuen Info-Flyer der Schweizerischen Epilepsie-Liga. Die Gene spielen bei vielen Epilepsien eine Rolle – trotzdem ist die Krankheit eher selten erblich.
Lange war die Ursache vieler Epilepsien unbekannt. Inzwischen wissen wir: Je früher die Anfälle auftreten und je schwerer die Erkrankung ist, desto häufiger lässt sich eine genetische Ursache finden. Es gibt aber kein einzelnes, sondern sehr viele verschiedene «Epilepsie-Gene», die im Falle von Veränderungen allesamt zu jeweils sehr seltenen Epilepsieformen führen können. Bei schwer betroffenen Einzelfällen treten diese Veränderungen oft «de novo», also neu auf, d.h. sie werden nicht von den Eltern ererbt. Kommen Epilepsien bei mehreren Mitgliedern einer Familie vor, kann es sich um eine sehr seltene vererbte Form handeln oder es liegen mehrere entsprechend veränderte Gene vor.
Je früher im Leben eine Epilepsie beginnt und je schwerer sie sich behandeln lässt, desto mehr lohnt sich eine genetische Abklärung. Im Erfolgsfall hat die betroffene Familie damit eine Diagnose und eine möglichst klare Prognose. In vielen Fällen ermöglicht das Ergebnis eine bessere und manchmal sogar gezielte Behandlung – in Zukunft wohl immer häufiger. Andere aufwändige Untersuchungen sind dann meist nicht mehr nötig, und die Betroffenen können sich untereinander vernetzen.
Schweiz: Kostengutsprache nötig
In der Schweiz braucht es für genetische Abklärungen eine Kostengutsprache der Krankenversicherung. Diese ist für schwer betroffene Kinder oft leichter zu erwirken als für Erwachsene.
Nähere Informationen erfahren Sie im neuen Informationsflyer „Epilepsie und Genetik“ der Schweizerischen Epilepsie-Liga. Er ist auf Deutsch, Französisch und italienisch verfügbar. In der Schweiz versendet die Epilepsie-Liga ihn in kleinen Mengen gratis oder gegen eine kleine Spende.